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从单基因突变到全基因组: 塑造精准肿瘤学诊断的分子技术
qPCR、靶向NGS与全基因组测序的对比分析
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精准肿瘤学的应用 已在多种癌症类型中 显著提升了患者的 生存率 1，2
随着分子技术的飞速发展，我们对癌症的认识更加深入，早期精 准诊断、更有效的靶向治疗以及患者生存率的提升成为可能。在 过去的二十年里，分子诊断已逐渐成为肿瘤医疗全流程中不可或 缺的核心环节。无论是肿瘤分型、微小残留病（MRD）监测，还 是治疗方案的动态调整，分子诊断都在推动个性化医疗的发展， 让癌症管理从“终点”转变为“慢性病”管理 1, 2 。 精准肿瘤学对诊断技术提出了越来越高的临床需求，促使qPCR、 靶向二代测序（tNGS）以及全基因组测序（WGS）等技术不断 优化，提升检测速度、灵敏度和深度。各平台具备各自独特的优 势：qPCR - 快速、经济，适合检测已知的单点或少量突变，常用 于EGFR、BRAF、KRAS等驱动基因的精准检测；tNGS - 可在一次 反应中覆盖20至500基因的突变进行高通量、多重分析，是靶向 治疗筛查的常用工具，能同时检测单核苷酸变异、插入缺失、基 因融合和拷贝数变异，适合复杂的肿瘤基因谱分析；WGS - 无偏 差的基因组扫描，识别罕见、新颖及复杂基因变异，助力发现新 的生物标志物和耐药机制，但临床应用仍受限于成本和数据解读 难度，WGS是理解肿瘤异质性和进展机制的关键手段。 随着这些技术日趋成熟，诊断试剂的开发者面临着平台选择、检 测方案设计以及试剂优化等多方面的复杂决策。这些决策不仅直 接影响检测性能与合规审批进度，也决定了这些技术在中心实验 室和近患者检测（POCT）等不同应用场景中，能否真正实现广泛 可及与成本可控的癌症精准诊断。 精准肿瘤学正以前所未有的速度改变 着癌症的诊断与治疗格局。
精准肿瘤学在癌症诊疗中的 深远影响
早期检测
更准确的诊断
持续干预措施
提升治疗效果
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肾癌
卵巢癌
癌症具有 分子层面的高度异质性 亟需精准的分子信息 来指导诊疗
精准肿瘤学诊断技术的发展时间轴
2000
2010
2020
组织病理学与影像学 由于诊断标准的宽泛性，存在广 泛的分子分类和有限的分子检测
单基因生物标志物检测 (HER2) 首个被诊断标准认可的 生物标志物
基于面板的检测和 PCR/FISH检测 多重生物标志物的可能性更为精细
测序及更全面的基因组分析 生物标志物检测，包括癌症检测、 液体活检和组织活检
肿瘤学诊技术变革里的重要里程碑
随后， tNGS的出现极大拓展了分子诊断的广度，使临床 可以在一次检测中对数十至上百个与癌症密切相关的基因 进行多重分析，从而提升突变谱分析的全面性与靶向治疗 方案的精准性。 近年来，随着测序平台（包括短读长读技术）及建库流程 的优化，WGS也逐步实现了临床应用的可行性，使得对整 个肿瘤基因组的高准确度覆盖成为现实。虽然目前WGS尚 未在临床中大规模普及，但其作为全面肿瘤特征解析的重 要工具，正在不断显现价值，特别是在识别罕见、复杂或 新型基因改变方面显示出独特优势。 总体而言，虽然多项技术共同推动了癌症诊断的演进，但 qPCR、tNGS与WGS无疑是实现精准肿瘤学临床落地的三大 核心引擎——它们将分子诊断从研究工具转变为现代肿瘤治 疗体系的关键支柱 5 。
癌症生物学的进展不断揭示传统诊断手段（如组织学和免 疫组化）的局限性，促使临床决策逐步转向以分子特征为 导向的新范式。这一趋势正在重新定义医生对肿瘤的分类 与治疗方式。 在过去二十年中，大规模的癌症基因组研究 3, 4 揭示了多种 癌症中的关键驱动突变、信号通路以及分子亚型，进一步暴 露了许多原本被视为同质性肿瘤背后的异质性特征。这一认 知的转变凸显出对“分子级”精确诊断的迫切需求——诊断技 术不仅要敏感可靠，更需捕捉具有临床意义的基因变化。 qPCR技术最早满足了这一需求，它能高灵敏地检测特定 的、可用于治疗决策的突变，成为现代伴随诊断（CDx） 技术的基石。
定量 PCR
靶向测序
全基因组测序
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从单基因突变到全基因组 ：塑造精准肿瘤学诊断的分子技术
乳房癌
基因组检测 正逐步覆盖 整个患者诊疗路径 日益 融入 癌症 全程管理
精准肿瘤学贯穿诊疗全程 全程引领癌症诊疗
分子诊断贯穿癌症诊疗全程
如今，分子诊断技术已覆盖癌症诊疗的整个周期——从早期 筛查到治疗后的残留病监测，均发挥着至关重要的作用。 借助液体活检等技术，医生可以通过血液、唾液或尿液等 微量样本检测ctDNA及其他肿瘤标志物，实现更早期、更 准确的癌症识别。 一旦确诊，qPCR和tNGS等肿瘤分子分型技术则进一步解析 肿瘤的分子亚型，识别可供靶向的基因突变，从而为个体 化治疗方案提供精准指导。 在治疗过程中，分子诊断还能通过血液中的生物标志物和 动态基因组变化，实时监测患者对治疗的响应；治疗结束 后，基于ctDNA和MRD检测的持续监测手段，可在临床症 状出现之前，及早发现肿瘤复发的迹象。 这种通过分子数据引导“动态调整治疗强度”（包括加强 或减轻治疗强度）的能力不仅提高了治疗效果，也支持将
癌症转变为一种可长期管理的慢性疾病，而非不可逆的终 末期诊断 6 。 分子诊断在癌症治疗中的广泛应用，得到了大量循证研究 的有力支持。这些研究明确表明：基于基因组信息指导治 疗，能够显著改善临床结局并延长患者生存期。例如，非小 细胞肺癌（NSCLC）中的BATTLE-2试验 7 以及转移性结直肠 癌的相关研究 8 均表明：以生物标志物为依据的靶向治疗策 略，能够获得更好的治疗响应率。更大规模的AACR GENIE 联盟所开展的人群分析 9 进一步证实，在接受“靶向治疗与 突变类型相匹配”治疗方案的患者中，中位生存期显著延长 这些研究成果不仅验证了分子诊断在当前临床实践中的实 际疗效，也强调了其未来发展潜力：随着分子技术的持续 进步，精准治疗将进一步深入推进，不仅延长患者生命， 还将支持“癌症慢病化”管理模式的建立和推广。
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分子技术引领检测方案设计| qPCR
不同测序方法在突变检测能力 和基因组覆盖范围上存在差异
分子技术的选择决定检测方案的设计路径
突变数量
对于诊断试剂开发者而言，要同时满足临床需求与运营效率，必须在分析性能、成本 效益与使用便捷性之间寻找最佳平衡。精准肿瘤学的发展依赖于高度准确的技术手段， 用以识别关键基因变异、指导治疗决策，并确保在不同医疗场景中都能可靠解读和应 用检测结果。 在当前的市场格局中，三种核心分子技术—— qPCR , 靶向测序 (targeted nextgeneration sequencing, tNGS )，及全基因组测序（whole-genome sequencing, WGS )—已成为 主流。这些技术构成了绝大多数已获监管批准的肿瘤诊断产品的基础，因其在临床适用 性、可扩展性以及成熟的合规路径方面具备显著优势 10, 11 。 选择合适的技术需要与检测的预期用途精准匹配，因为不同技术在检测时效、覆盖范围、基 础设施需求和可及性方面各有优劣。在检测方案设计与产品商业化过程中，必须综合权衡这 些因素，以最大程度提升其临床价值和市场可行性。
qPCR 以简驭精的快速精准工具
定量PCR (qPCR) 是目前应用最广泛、技术最成熟的肿瘤分 子诊断平台。它构成了众多FDA批准的伴随诊断的核心基 础（见表1），广泛用于支持靶向治疗决策，例如：EGFR 突变检测（非小细胞肺癌）、BRAF V600E突变检测（黑色 素瘤） 12 、KRAS野生型状态确认（结直肠癌） 13 。 这些检测多采用等位基因特异性扩增或探针杂交检测等方 法，能够在样本量极少的情况下实现高度精确、可重复的 分析结果。
qPCR的主要优势包括：快速周转时间-多数检测可在数小 时内完成；成本低；对单点或少量已知突变具有极高灵敏 度，尤其适用于已明确遗传驱动因素的癌种。 然而，qPCR的局限也同样明显：它依赖于预设靶点，无法 识别未知突变或复杂的基因改变（如融合基因、结构变异 等）。因此，尽管qPCR仍被视为已知驱动突变检测的金标 准，其分析范围相对较窄，使其不适用于需要广泛基因组 分析或追踪新兴生物标志物的应用场景 14 。
表 1. 经FDA批准已用于临床实践的qPCR精准肿瘤学检测实例
目前已有 68种 不同的FDA批准的 伴随诊断设备 (包括体外诊断工具 和影像学工具）
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从单基因突变到全基因组 ：塑造精准肿瘤学诊断的分子技术
分子技术引领检测方案设计 | tNGS
基于杂交捕获的tNGS
基于扩增子的tNGS
Targeted NGS靶向测序 兼具广度与深度的分子诊断方案
tNGS 作为一种高度多重化的检测技术，填补了传统qPCR 单一靶点检测与全基因组测序之间的空白，在保持数据复 杂度可控的同时，实现了更大范围的突变检测能力。tNGS 检测面板通常覆盖 20 到 500 个基因位点，能够同时识别 多种突变类型，包括：单核苷酸变异（SNV）、小片段插 入/缺失（indel）、融合基因、拷贝数变异（CNA） 15, 16 。 如今，许多 FDA 批准的商业化肿瘤检测产品（包括实体瘤、 血液肿瘤和液体活检相关应用）都基于 tNGS 技术（表 2)。 tNGS主要采用两种富集策略：扩增子法（ampliconbased） 或杂交捕获法（hybrid-capture）。扩增子法基于qPCR扩 增，流程快速、成本较低，适合设计小型、聚焦面板，但 在检测结构变异及复杂区域方面灵敏度较低 17 。 杂交捕获
法可实现更均一的覆盖率，对结构变异（如基因融合、拷贝 数改变）及微卫星不稳定性（MSI）具有更优的检测能力， 但需要更高的DNA起始量与更长的流程时间 18 。 从产品开发角度来看，tNGS 面板具备良好的可扩展性，可 根据新兴生物标志物的发现灵活升级。这一特性使其特别 适合用于肿瘤分型、靶向治疗选择、和MRD监测等临床场 景。不过，tNGS 的实施仍面临一些挑战，如对高质量生物 信息学支持的依赖，样本质量不佳时的技术局限，相对较长 的检测周期，尤其是在资源有限或分散式检测环境中 14, 19 。 尽管如此，tNGS 在基因组覆盖范围、分析深度与临床可行 性之间达成了良好平衡，是当前精准肿瘤学中兼顾性能与 灵活性的核心技术平台。
表 2. 经FDA批准并应用于临床实践的靶向NGS检测实例
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分子技术引领检测方案设 | WGS
WGS 流程
WGS 洞察全貌，受限于可及性
WGS 是目前信息最全面的分子诊断技术，可在无偏倚的前 提下，对全基因组范围内的所有突变类型进行检测，包括： 单核苷酸变异、插入/缺失、拷贝数变异、结构重排、非编 码区突变等 20 。 WGS 尤其适用于发现新型生物标志物、解析复杂肿瘤亚型、 以及识别耐药机制，为肿瘤研究与精准医疗带来了前所未 有的深度与广度。然而，尽管其科研价值巨大，WGS 在常 规临床诊断中的应用仍相对有限，主要受制于以下几个关 键障碍：测序与数据处理成本高、检测周期长、对高级生 物信息分析平台与安全数据存储系统的依赖程度高 21 。 此 外，数据解读复杂性也是影响其临床普及的因素之一。WGS 常检测出大量“意义不明的变异”（VUS），需要依赖专业
人员结合临床数据库与患者背景，进行个案化分析，以判 断其临床相关性及潜在治疗意义 22 。 在肿瘤检测产品开发中，WGS更多被用于转化医学研究， 罕见或难以确诊的肿瘤，及常规靶向面板未能识别可操作突 变的复杂病例等场 (表 3). 随着测序技术进步、成本逐步下 降，以及人工智能辅助变异解读工具的发展，WGS有望在 未来逐步进入更广泛的临床实践。然而，在当前阶段，WGS 仍是依赖基础设施、专业资源密集型的高级选项，尚难在 商业化检测流程中实现规模化部署 23, 24 。
表 3. 获得CLIA认证用于支持精准肿瘤学的全基因组测序（WGS）检测概览
全基因组测序 （WGS） 目前主要作为 实验室开发检测 用于特定临床需求 主要包括 探索性筛查 和 癌症风险评估
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从单基因突变到全基因组 ：塑造精准肿瘤学诊断的分子技术
表 4. 精准肿瘤学诊断中qPCR、tNGS与WGS关键差异总结
以可扩展、可及与前瞻性的设计推动精准肿瘤学的普及 随着精准肿瘤学成为现代癌症治疗的核心支柱，分子诊断 的可及性正成为检测开发领域亟需应对的关键挑战——同时 也蕴藏着巨大的转型机遇。在资源丰富地区，集中式基因 组检测仍是主流，但这种模式往往难以覆盖资源受限区域 的患者，后者因物流不畅、基础设施薄弱、专业人力不足 等问题，难以获得新型分子检测服务。要弥合这一鸿沟， 亟需一代全新理念的分子诊断产品——不仅在分析性能上经 得起考验，更需具备可在临床一线部署、可大规模推广、 适应多样市场的能力 25, 26 。
• 精准选择技术路径：qPCR、tNGS 或 WGS 的选择不仅 要基于其在临床流程中的作用，还应综合考虑成本、 数据解释难度、生信支撑要求等因素 14, 15 。 此外，开发者还应采取更系统性的思维，从可规模化、模 块化的检测流程到用户友好的报告系统集成，构建完整解 决方案 17, 18 。 与经验丰富的试剂供应商与服务提供商建立 战略合作关系，也有助于降低开发风险、加快产品上市进 度，并实现全球范围的生产部署。在精准医疗新时代，诊 断产品的价值不仅在于其检测性能，更在于它能否真正服 务于临床决策与治疗执行。因此，下一阶段的精准肿瘤学 发展，将由“整合性、可及性与智能化”所驱动——贯穿诊 断、治疗与动态监测全流程。
具体而言，理想的精准肿瘤诊断解决方案应具备以下特征：
• “轻基础设施”设计：无需冷链运输、对专业人员依 赖度低，适合地区医院、基层社区诊所及新兴市场的 广泛推广 19, 27 。 • “面向未来”的灵活架构：具备应对生物标志物更新、 法规变化与技术迭代的能力，例如从RUO到IVD的可拓 展流程、可升级的基因位点库及兼容新一代生物信息 分析平台的系统架构。
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MERIDIAN 解决方案
qPCR
简化流程 提高稳定性 增强灵敏度
超灵敏、抗抑性 预混液
Meridian Bioscience 助力检测开发者快速打造高性能肿瘤诊断产品 Meridian Bioscience致力于为诊断开发者提供端到端的全方位支持，助力其迅速且稳定地将高 性能肿瘤检测方案推向市场。凭借数十年酶制剂生产及分子试剂配方经验，Meridian供应关键 原材料并提供技术专长，帮助解决稳定性、规模化生产及性能一致性等关键挑战。 Meridian的核心优势之一是其定制酶稳定化服务，支持开发者在保持既有酶和检测流程的基础 上，打造常温稳定的检测产品。通过去除甘油，酶制剂可采用冻干或空气干燥工艺，从而摆脱冷 链束缚，延长产品货架期，简化物流配送。这项技术对未来诊断产品的可持续发展尤为重要，尤 其适用于现场检测和扩大肿瘤筛查的全球覆盖面。
可冻干 & 可风干 预混液
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此外，Meridian还提供定制配方开发、合规监管文件支持、ISO 13485质量体系生产保障，涵盖qPCR、等温扩增及靶向NGS等 多种检测流程。无论是提升检测灵敏度、稳定多重检测体系， 还是实现分散式部署，Meridian均提供完善的技术平台和专业 服务，助力检测产品加速研发并实现全球影响力。
NGS
随着诊断技术的发展 对具备临床级性能 同时兼具更高速度 可扩展性和广泛应用 性的高性能试剂的需 求也在不断增长
无甘油NGS建库 分子酶
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常温稳定检测技术的强大优势
延长检测试剂的保质期， 免除冷链运输需求
提升低丰度靶标的 检测限（LOD）
提升运营效率， 降低成本
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从单基因突变到全基因组 ：塑造精准肿瘤学诊断的分子技术
创新正持续推动精准肿瘤学 不断普及，实现检测范围 更广、速度更快、流程更便捷。
未来展望： 推动精准肿瘤学迈入新纪元
组、蛋白组及代谢组数据，为肿瘤生物学提供更加全面的 认知。这些趋势正共同推动诊断技术向一个未来迈进——不 仅能检测突变，还能预测疗效、指导治疗调整并预见抗药 性，所有功能皆集成于模块化、可扩展的平台中。 要实现这一愿景，检测开发者必须将技术选择与临床需求、 监管合规及实际部署紧密对接。这意味着需投资于常温稳 定的检测方案、构建可扩展的生物信息学体系，并建立专 业合作伙伴关系以支持制造、解读及合规工作。通过模块 化设计、灵活架构和严谨验证，实现检测方案的未来适应 性，将是确保长期临床价值和市场竞争力的关键。 凭借科学精准与战略远见的结合，诊断行业已具备引领个 性化癌症护理新时代的能力，致力于为每一位患者在正确 的时间、正确的地点提供最合适的检测，推动精准肿瘤学 惠及全球每一个角落。
精准肿瘤学正在持续重塑癌症的检测、特征解析与管理方 式，这不仅要求诊断技术具备强大的分析能力，更需具备可 扩展性、广泛可及性及临床可操作性。目前，qPCR、tNGS 和WGS已成为大多数商业肿瘤检测方案的基石。它们凭借 获得的监管认可、高灵敏度及良好的适应性，成为伴随诊 断、肿瘤分型及MRD监测等应用的关键技术 10, 26 。 其他成熟技术如数字PCR（ddPCR）和多重连接依赖探 针扩增（MLPA）仍在需要超高灵敏度检测或精确拷贝数 分析的流程中发挥重要作用 19, 27 。 其他成熟技术如数字 PCR（ddPCR）和多重连接依赖探针扩增（MLPA）仍在 需要超高灵敏度检测或精确拷贝数分析的流程中发挥重 要作用。 展望未来，转化研究正在推动一系列创新技术，有望深刻 影响精准诊断的发展。单细胞测序、基于RNA的表达谱分 析及空间转录组学等技术，为揭示肿瘤异质性、演化过程 及微环境相互作用提供了高分辨率视角，这些都是现代癌 症治疗的重要维度 28, 29 。 尽管因成本和监管限制尚未成为 临床主流，但这些技术极可能成为未来伴随诊断和分层治 疗模式的重要组成部分。 与此同时，市场正在被CRISPR基因编辑诊断技术等颠覆性 创新所变革，该技术支持超高特异性的突变检测和可编程靶 向；基于人工智能的分子病理技术则优化数据解读，整合 组织学与基因组信息；多组学整合方法结合基因组、转录
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参考文献
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关于 Meridian
Meridian BioScience迈迪安生物科技（中文简称：迈迪安） 是一家全球整合型生命科学公司，专注开发、生产、销售和 分销各种创新诊断产品和关键原材料。我们致力于开发和提 供更好的解决方案，以快速、准确和简便的方式提供答案， 重新定义从发现到诊断的生命可能性。 作为迈迪安的生命科学部门，我们专注于为免疫和分子检测 制造商提供用于人类、动物、植物和环境应用检测的上游原 料，包括抗原、抗体、阻断剂、分子酶、核苷酸以及用于 qPCR和等温扩增应用的优化预混液，旨在简化检测开发，提 高检测性能。 我们的宗旨是为检测开发商提供所需的解决方案--从针对寨 卡和新冠等重大疾病的新型抗原和抗体，到开创市场的创新 型风干 qPCR/RT-qPCR 预混液。我们为能向客户提供卓越的 优质产品、技术支持和客户服务而感到自豪。
作者
Valerie Midgley, Ph.D. Senior Manager, Commercial Marketing LIFE SCIENCE
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