从单基因突变到全基因组 ：塑造精准肿瘤学诊断的分子技术
创新正持续推动精准肿瘤学 不断普及，实现检测范围 更广、速度更快、流程更便捷。
未来展望： 推动精准肿瘤学迈入新纪元
组、蛋白组及代谢组数据，为肿瘤生物学提供更加全面的 认知。这些趋势正共同推动诊断技术向一个未来迈进——不 仅能检测突变，还能预测疗效、指导治疗调整并预见抗药 性，所有功能皆集成于模块化、可扩展的平台中。 要实现这一愿景，检测开发者必须将技术选择与临床需求、 监管合规及实际部署紧密对接。这意味着需投资于常温稳 定的检测方案、构建可扩展的生物信息学体系，并建立专 业合作伙伴关系以支持制造、解读及合规工作。通过模块 化设计、灵活架构和严谨验证，实现检测方案的未来适应 性，将是确保长期临床价值和市场竞争力的关键。 凭借科学精准与战略远见的结合，诊断行业已具备引领个 性化癌症护理新时代的能力，致力于为每一位患者在正确 的时间、正确的地点提供最合适的检测，推动精准肿瘤学 惠及全球每一个角落。
精准肿瘤学正在持续重塑癌症的检测、特征解析与管理方 式，这不仅要求诊断技术具备强大的分析能力，更需具备可 扩展性、广泛可及性及临床可操作性。目前，qPCR、tNGS 和WGS已成为大多数商业肿瘤检测方案的基石。它们凭借 获得的监管认可、高灵敏度及良好的适应性，成为伴随诊 断、肿瘤分型及MRD监测等应用的关键技术 10, 26 。 其他成熟技术如数字PCR（ddPCR）和多重连接依赖探 针扩增（MLPA）仍在需要超高灵敏度检测或精确拷贝数 分析的流程中发挥重要作用 19, 27 。 其他成熟技术如数字 PCR（ddPCR）和多重连接依赖探针扩增（MLPA）仍在 需要超高灵敏度检测或精确拷贝数分析的流程中发挥重 要作用。 展望未来，转化研究正在推动一系列创新技术，有望深刻 影响精准诊断的发展。单细胞测序、基于RNA的表达谱分 析及空间转录组学等技术，为揭示肿瘤异质性、演化过程 及微环境相互作用提供了高分辨率视角，这些都是现代癌 症治疗的重要维度 28, 29 。 尽管因成本和监管限制尚未成为 临床主流，但这些技术极可能成为未来伴随诊断和分层治 疗模式的重要组成部分。 与此同时，市场正在被CRISPR基因编辑诊断技术等颠覆性 创新所变革，该技术支持超高特异性的突变检测和可编程靶 向；基于人工智能的分子病理技术则优化数据解读，整合 组织学与基因组信息；多组学整合方法结合基因组、转录
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