精准肿瘤学的应用 已在多种癌症类型中 显著提升了患者的 生存率 1，2
随着分子技术的飞速发展，我们对癌症的认识更加深入，早期精 准诊断、更有效的靶向治疗以及患者生存率的提升成为可能。在 过去的二十年里，分子诊断已逐渐成为肿瘤医疗全流程中不可或 缺的核心环节。无论是肿瘤分型、微小残留病（MRD）监测，还 是治疗方案的动态调整，分子诊断都在推动个性化医疗的发展， 让癌症管理从“终点”转变为“慢性病”管理 1, 2 。 精准肿瘤学对诊断技术提出了越来越高的临床需求，促使qPCR、 靶向二代测序（tNGS）以及全基因组测序（WGS）等技术不断 优化，提升检测速度、灵敏度和深度。各平台具备各自独特的优 势：qPCR - 快速、经济，适合检测已知的单点或少量突变，常用 于EGFR、BRAF、KRAS等驱动基因的精准检测；tNGS - 可在一次 反应中覆盖20至500基因的突变进行高通量、多重分析，是靶向 治疗筛查的常用工具，能同时检测单核苷酸变异、插入缺失、基 因融合和拷贝数变异，适合复杂的肿瘤基因谱分析；WGS - 无偏 差的基因组扫描，识别罕见、新颖及复杂基因变异，助力发现新 的生物标志物和耐药机制，但临床应用仍受限于成本和数据解读 难度，WGS是理解肿瘤异质性和进展机制的关键手段。 随着这些技术日趋成熟，诊断试剂的开发者面临着平台选择、检 测方案设计以及试剂优化等多方面的复杂决策。这些决策不仅直 接影响检测性能与合规审批进度，也决定了这些技术在中心实验 室和近患者检测（POCT）等不同应用场景中，能否真正实现广泛 可及与成本可控的癌症精准诊断。 精准肿瘤学正以前所未有的速度改变 着癌症的诊断与治疗格局。
精准肿瘤学在癌症诊疗中的 深远影响
早期检测
更准确的诊断
持续干预措施
提升治疗效果
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