肾癌
卵巢癌
癌症具有 分子层面的高度异质性 亟需精准的分子信息 来指导诊疗
精准肿瘤学诊断技术的发展时间轴
2000
2010
2020
组织病理学与影像学 由于诊断标准的宽泛性，存在广 泛的分子分类和有限的分子检测
单基因生物标志物检测 (HER2) 首个被诊断标准认可的 生物标志物
基于面板的检测和 PCR/FISH检测 多重生物标志物的可能性更为精细
测序及更全面的基因组分析 生物标志物检测，包括癌症检测、 液体活检和组织活检
肿瘤学诊技术变革里的重要里程碑
随后， tNGS的出现极大拓展了分子诊断的广度，使临床 可以在一次检测中对数十至上百个与癌症密切相关的基因 进行多重分析，从而提升突变谱分析的全面性与靶向治疗 方案的精准性。 近年来，随着测序平台（包括短读长读技术）及建库流程 的优化，WGS也逐步实现了临床应用的可行性，使得对整 个肿瘤基因组的高准确度覆盖成为现实。虽然目前WGS尚 未在临床中大规模普及，但其作为全面肿瘤特征解析的重 要工具，正在不断显现价值，特别是在识别罕见、复杂或 新型基因改变方面显示出独特优势。 总体而言，虽然多项技术共同推动了癌症诊断的演进，但 qPCR、tNGS与WGS无疑是实现精准肿瘤学临床落地的三大 核心引擎——它们将分子诊断从研究工具转变为现代肿瘤治 疗体系的关键支柱 5 。
癌症生物学的进展不断揭示传统诊断手段（如组织学和免 疫组化）的局限性，促使临床决策逐步转向以分子特征为 导向的新范式。这一趋势正在重新定义医生对肿瘤的分类 与治疗方式。 在过去二十年中，大规模的癌症基因组研究 3, 4 揭示了多种 癌症中的关键驱动突变、信号通路以及分子亚型，进一步暴 露了许多原本被视为同质性肿瘤背后的异质性特征。这一认 知的转变凸显出对“分子级”精确诊断的迫切需求——诊断技 术不仅要敏感可靠，更需捕捉具有临床意义的基因变化。 qPCR技术最早满足了这一需求，它能高灵敏地检测特定 的、可用于治疗决策的突变，成为现代伴随诊断（CDx） 技术的基石。
定量 PCR
靶向测序
全基因组测序
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