从单基因突变到全基因组 ：塑造精准肿瘤学诊断的分子技术
乳房癌
基因组检测 正逐步覆盖 整个患者诊疗路径 日益 融入 癌症 全程管理
精准肿瘤学贯穿诊疗全程 全程引领癌症诊疗
分子诊断贯穿癌症诊疗全程
如今，分子诊断技术已覆盖癌症诊疗的整个周期——从早期 筛查到治疗后的残留病监测，均发挥着至关重要的作用。 借助液体活检等技术，医生可以通过血液、唾液或尿液等 微量样本检测ctDNA及其他肿瘤标志物，实现更早期、更 准确的癌症识别。 一旦确诊，qPCR和tNGS等肿瘤分子分型技术则进一步解析 肿瘤的分子亚型，识别可供靶向的基因突变，从而为个体 化治疗方案提供精准指导。 在治疗过程中，分子诊断还能通过血液中的生物标志物和 动态基因组变化，实时监测患者对治疗的响应；治疗结束 后，基于ctDNA和MRD检测的持续监测手段，可在临床症 状出现之前，及早发现肿瘤复发的迹象。 这种通过分子数据引导“动态调整治疗强度”（包括加强 或减轻治疗强度）的能力不仅提高了治疗效果，也支持将
癌症转变为一种可长期管理的慢性疾病，而非不可逆的终 末期诊断 6 。 分子诊断在癌症治疗中的广泛应用，得到了大量循证研究 的有力支持。这些研究明确表明：基于基因组信息指导治 疗，能够显著改善临床结局并延长患者生存期。例如，非小 细胞肺癌（NSCLC）中的BATTLE-2试验 7 以及转移性结直肠 癌的相关研究 8 均表明：以生物标志物为依据的靶向治疗策 略，能够获得更好的治疗响应率。更大规模的AACR GENIE 联盟所开展的人群分析 9 进一步证实，在接受“靶向治疗与 突变类型相匹配”治疗方案的患者中，中位生存期显著延长 这些研究成果不仅验证了分子诊断在当前临床实践中的实 际疗效，也强调了其未来发展潜力：随着分子技术的持续 进步，精准治疗将进一步深入推进，不仅延长患者生命， 还将支持“癌症慢病化”管理模式的建立和推广。
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