分子技术引领检测方案设 | WGS
WGS 流程
WGS 洞察全貌，受限于可及性
WGS 是目前信息最全面的分子诊断技术，可在无偏倚的前 提下，对全基因组范围内的所有突变类型进行检测，包括： 单核苷酸变异、插入/缺失、拷贝数变异、结构重排、非编 码区突变等 20 。 WGS 尤其适用于发现新型生物标志物、解析复杂肿瘤亚型、 以及识别耐药机制，为肿瘤研究与精准医疗带来了前所未 有的深度与广度。然而，尽管其科研价值巨大，WGS 在常 规临床诊断中的应用仍相对有限，主要受制于以下几个关 键障碍：测序与数据处理成本高、检测周期长、对高级生 物信息分析平台与安全数据存储系统的依赖程度高 21 。 此 外，数据解读复杂性也是影响其临床普及的因素之一。WGS 常检测出大量“意义不明的变异”（VUS），需要依赖专业
人员结合临床数据库与患者背景，进行个案化分析，以判 断其临床相关性及潜在治疗意义 22 。 在肿瘤检测产品开发中，WGS更多被用于转化医学研究， 罕见或难以确诊的肿瘤，及常规靶向面板未能识别可操作突 变的复杂病例等场 (表 3). 随着测序技术进步、成本逐步下 降，以及人工智能辅助变异解读工具的发展，WGS有望在 未来逐步进入更广泛的临床实践。然而，在当前阶段，WGS 仍是依赖基础设施、专业资源密集型的高级选项，尚难在 商业化检测流程中实现规模化部署 23, 24 。
表 3. 获得CLIA认证用于支持精准肿瘤学的全基因组测序（WGS）检测概览
全基因组测序 （WGS） 目前主要作为 实验室开发检测 用于特定临床需求 主要包括 探索性筛查 和 癌症风险评估
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