从单基因突变到全基因组 ：塑造精准肿瘤学诊断的分子技术
表 4. 精准肿瘤学诊断中qPCR、tNGS与WGS关键差异总结
以可扩展、可及与前瞻性的设计推动精准肿瘤学的普及 随着精准肿瘤学成为现代癌症治疗的核心支柱，分子诊断 的可及性正成为检测开发领域亟需应对的关键挑战——同时 也蕴藏着巨大的转型机遇。在资源丰富地区，集中式基因 组检测仍是主流，但这种模式往往难以覆盖资源受限区域 的患者，后者因物流不畅、基础设施薄弱、专业人力不足 等问题，难以获得新型分子检测服务。要弥合这一鸿沟， 亟需一代全新理念的分子诊断产品——不仅在分析性能上经 得起考验，更需具备可在临床一线部署、可大规模推广、 适应多样市场的能力 25, 26 。
• 精准选择技术路径：qPCR、tNGS 或 WGS 的选择不仅 要基于其在临床流程中的作用，还应综合考虑成本、 数据解释难度、生信支撑要求等因素 14, 15 。 此外，开发者还应采取更系统性的思维，从可规模化、模 块化的检测流程到用户友好的报告系统集成，构建完整解 决方案 17, 18 。 与经验丰富的试剂供应商与服务提供商建立 战略合作关系，也有助于降低开发风险、加快产品上市进 度，并实现全球范围的生产部署。在精准医疗新时代，诊 断产品的价值不仅在于其检测性能，更在于它能否真正服 务于临床决策与治疗执行。因此，下一阶段的精准肿瘤学 发展，将由“整合性、可及性与智能化”所驱动——贯穿诊 断、治疗与动态监测全流程。
具体而言，理想的精准肿瘤诊断解决方案应具备以下特征：
• “轻基础设施”设计：无需冷链运输、对专业人员依 赖度低，适合地区医院、基层社区诊所及新兴市场的 广泛推广 19, 27 。 • “面向未来”的灵活架构：具备应对生物标志物更新、 法规变化与技术迭代的能力，例如从RUO到IVD的可拓 展流程、可升级的基因位点库及兼容新一代生物信息 分析平台的系统架构。
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