在过去的十年中，癌症治疗的方式发生了重大变化，从 “一刀切“的方式转变为越来越注重基于基因组变异的精准医 疗。分子肿瘤学检测可广泛应用于癌症治疗的各个阶段，为 病患管理提供宝贵信息。分子检测发挥重要作用的关键领域 包括以下几个方面：
在全球范围内，癌症是导致人类死 亡的第二大主要原因，平均每六例 死亡中就有一人死于癌症。在过去 的几十年里，全球范围内罹患癌症 的风险已从每3人中有1人上升到每 2人中有1人，预计到2040年，癌症 确诊率将比目前高出47%。早期发 现和及时治疗可以大大提高癌症的 康复和生存的机会。
• 评估罹患癌症的风险
• 诊断和分析肿瘤特征，使医疗服务提供者能够根据肿瘤特定的分 子特征进行针对性治疗
• 监测疾病进展、治疗反应和安全性分析（毒性） • 对初步治疗干预后的残余疾病进行监测
癌症标志物 癌症生物标志物是指在人体内可检测到的与癌症相关的分子、细胞或 生物体特征，它们可以通过血液、尿液、组织样本等方式进行检测或 测量，是正常生物过程、致病过程或对治疗干预的药理反应的指标。 它们在癌症的检测、诊断、预后和监测方面发挥着至关重要的作用。 通过识别体内与癌症发生和发展相关的特定分子或变化，能够实现对 癌症的早期检测、个性化治疗方案定制和改善患者预后。 最常用的癌症分子检测生物标志物包括癌症相关的定点突变（包括基 因突变和体细胞突变）、循环肿瘤DNA（ctDNA）、DNA甲基 化、microRNA和长非编码RNA（lncRNA）。 传统的癌症检测依赖于组织活检，一些癌症（如乳腺癌）仍然通过免 疫组化（IHC）来诊断，这种方法耗时长，而且需要熟练的病理学专家 操作。但是现在这种诊断方法有可能被多重qPCR分子检测取代，因为 它使用的生物标记物与IHC诊断所验证的生物标记物相同。每年进行的 乳腺癌筛查数以百万计，高通量qPCR技术有可能改善乳腺癌筛查和其 他癌症筛查，大幅减少周转时间和成本，同时提高癌症检测的准确性 传统组织活检 vs 液体活检 组织活检被认为是癌症诊断的黄金标准，但它也是一种侵入性检查， 需要进行手术，而且可能不适合某些难以进入的部位，如肺部或脑组 织。使用生物体液（如血液、尿液、唾液和粪便）检测癌症生物标志 物的新型液体活检技术已成为一种更准确、更便宜的微创的方法。但 是通常在临床样本中的癌症标志物含量可能较低，使用灵敏特异的分 子检测技术以防止出现假阴性结果非常关键。
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